DRUŽINSKA HIPERHOLESTEROLEMIJA

Pričel se je Teden družinske hiperholesterolemije (DH), kot desetdnevni uvod pred Svetovnim dnevom DH, 24. 9. Ti dve obeležitvi poudarjata veliko pomembnost ozaveščanja o družinski hiperholesterolemiji in ukrepanja. Letos želi Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije v luči epidemije COVID-19, še posebno pozornost nameniti tudi pravočasnemu odkrivanju in zdravljenju zapletov srčno-žilnih bolezni, ki zelo pogosto prizadenejo prav ljudi z družinsko hiperholesterolemijo.

Družinska hiperholesterolemija je najpogostejša življenje-ogrožujoča dedna motnja presnove in jo ima 1 oseba na 250 prebivalcev Slovenije. V zadnjih letih v okviru programa presejanja holesterola pri otrocih, vsako leto odkrijemo vsaj 40 otrok s to motnjo, pri vsakem pa ima družinsko hiperholesterolemijo tudi eden od staršev in pa polovica sorojencev. Pri nezdravljeni motnji je napredovanje ateroskleroze pospešeno tako, da je ogroženost takih oseb več kot 13-krat višja, kot med zdravimi vrstniki.

 

DH je verjetno najpogostejša dedna življenje ogrožajoča presnovna motnja, najbrž tudi najpogostejša monogenska življenje ogrožajoča motnja nasploh. V Sloveniji od leta 1995 na sistematskem pregledu pred vstopom v šolo otrokom pogledamo tudi vrednosti holesterola. Gre torej za populacijsko presejanje hiperholesterolemije. Zadnja leta na ta način odkrijemo večino otrok, ki ima to stanje.

Otroci so z izjemo najtežjih primerov brez vidnih težav, zdravi, primerljivo prehranjeni, kot njihovi sovrstniki. Holesterol pa se zlagoma, vendar pospešeno kopiči v stenah žil, tudi zaradi vnetja, ki ga povzroča. Po 8. letu lahko sicer že ugotavljamo pospešen trend zadebeljevanja stene žil, če skupino otrok z DH primerjamo z njihovimi zdravimi sorojenci. V tretji in četrti dekadi se praviloma lahko že pokažejo vidne posledice, kot je kopičenje holesterola na vekah (ksatelazme), na kitah (ksantomi), lahko pa tudi že srčno-žilni zapleti, do 50. oz. 60. leta ima 50 % lahko že srčno-žilno bolezen, če so nezdravljeni.

Osnova je vedno zdrav življenjski slog, ne glede na starost. Izjemno pomembna je redna telesna dejavnost – priporočljivih je trideset minut dejavnosti na dan, vsaj petkrat na teden. Zelo pomembna je kot rečeno tudi zdrava prehrana. Tukaj ne želimo govoriti o posebnih »dietah«, pač pa raje govorimo o zdravi prehrani. Uživati je treba manj maščob, predvsem manj trans-maščob (npr. »hitra hrana«, procesirana hrana) in tudi nasičenih maščob (npr. rdečega mesa ali masla), nasičene maščobe je treba nadomestiti z nenasičenimi (npr. z rastlinskimi olji), omejiti hrano in pijače, ki vsebujejo veliko sladkorja ali alkohol, uživati več živil, ki vsebujejo vlaknine, več zelenjave in več sadja. Pri otrocih in mladostnikih z DH je izjemnega pomena, da nikoli ne začnejo kaditi, kar lahko dosežemo s pravočasnim odkrivanjem DH, pri odraslih pa je ključna opustitev kajenja.

V kolikor z zdravim življenjskim slogom oseba z DH ne doseže ciljnih vrednosti holesterola je v naslednjem koraku za zdravljenje visokega LDL holesterola pri DH na voljo več vrst zdravil, ki jih je mogoče uporabljati sama ali v kombinaciji. Največkrat so to zdravila proti zvišanemu holesterolu – statini, ki jih pri otrocih z DH uporabljamo po 8. letu starosti.

 

Pri odrasli populaciji si pri odkrivanju družinske hiperholesterolemije (DH) pomagamo s t.i kliničnimi kriteriji. Za verjetno oz. potrjeno DH velja, kadar je npr. pri posamezniku raven holesterola LDL > 8,5 mmol/L oz, če je pri njem raven holesterola LDL 6,5-8,4 mmol/L in je že utrpel zgodnji srčno-žilni dogodek (moški <55 letom, ženska <60 letom starosti), oziroma najdemo med njegovimi bližnjimi krvnimi sorodniki take z zvišanjem holesterola ali dokazano zgodnjo srčno-žilno boleznijo. Poleg tega tudi vemo, da višja ko je raven holesterola večja je ogroženost za zgodnje srčno-žilne zaplete – bolniki z DH pa imajo izrazito zvišano raven holesterola. Po drugi strani pa tudi velja, da vsako znižanje holesterola za 1 mmol/L že v 5 letih zmanjša srčno-žilno ogroženost za okoli 23% in tudi, prej ko pričnemo zniževati previsoko raven holesterola, večja je korist. Ocenjuje se, da ima v Sloveniji DH okoli 8000 oseb, ki so vse zelo ogrožene za aterosklerotične zaplete. Žal kljub raznim preventivnim ukrepom in programom še vedno velika večina bolnikov z DH ni prepoznana in zato tudi ni ustrezno zdravljena. Tako ne preseneča, da so srčno-žilne bolezni še vedno najpogostejši vzrok umrljivosti v Sloveniji, saj so npr. leta 2019 povzročile kar 38% vseh smrti!

 

Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije že nekaj let ozavešča ljudi tudi o DH, saj je med ljudmi še vedno malo poznana in prepoznana. Pomembno pa je, da jo čim bolj zgodaj v življenju odkrijemo in primerno ukrepamo. Teden DH je društvo podaljšalo v Mesec DH, ko bodo od 14.9. do 16.10.2020 v Posvetovalnici za srce, Dalmatinova 10 v Ljubljani na voljo brezplačne meritve holesterola v krvi ter svetovanje. Lahko boste ocenili, kakšno je vaše morebitno tveganje, tveganje v vaši družini in dobili koristne nasvete, kako ohraniti zdravo srce. Obvezno se je naročiti na posvet in meritve preko elektronske pošte na naslov posvetovalnicazasrce@siol.net ali preko telefona 01/234 75 55. Ure telefonskega naročanja: ponedeljek, petek od 8.30 do 9.00 in sreda od 14.00 do 14.45. Vabljeni!

 

 

Od začetka epidemije COVID-19, se je po vsem svetu število ljudi s srčnim infarktom, ki iščejo nujno medicinsko pomoč, opazno zmanjšalo, pomoč pa ljudje pogosto iščejo prepozno. Med njimi so še posebej ogroženi posamezniki z DH. To povzroča veliko dodatnih smrti ali slabših izhodov zdravljenja, ki bi jih bilo mogoče preprečiti. Ob pojavu alarmnih znakov (npr. bolečina za prsnico, ki ne mine v 10-15 minutah oziroma po dveh odmerkih nitroglicerina), je treba pomisliti na možni akutni srčni infarkt. Nato pa je nujno hitro ukrepanje s klicem nujne medicinske pomoči. Geslo trenutno potekajoče vseevropske akcije na to temo se glasi “ko tvoje srce reče, pojdi! #JustGo”. Če preiskave potrdijo, da gre za srčni infarkt, bo le hitro zdravljenje preprečilo ali omililo škodo na srčni mišici in s tem povečalo možnost preživetja in dobrega okrevanja.

V času epidemije COVID-19 pri nobeni od resnih zdravstvenih težav ne ostajajmo doma, ampak poiščimo zdravniško pomoč.

 

prim. Matija Cevc, dr. med.: matija.cevc@kclj.si

doc. dr. Urh Grošelj, dr. med. urh.groselj@kclj.si

Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije: drustvo.zasrce@siol.net, telefon: 01/2347550